TYROSINÉMIE

Tyrosinémie typu I patří, stejně tak jako fenylketonurie, k  poruchám metabolismu aminokyselin. Klinické projevy tyrosinémie typu I jsou velmi variabilní a mohou se u postiženého jedince objevit kdykoliv od novorozeneckého věku po dospělost. Na rozdíl od fenylketonurie, kde se hromadí aminokyselina fenylalanin, se u tyrosinémie jedná o poruchu metabolismu aminokyseliny tyrosin.

Tyrosinémie typ I je způsobena poruchou aktivity enzymu fumaryl acetoacetát hydroxylázy (FAH) v játrech a ledvinách. Je nejzávažnější ze všech tří typů tyrosinémií. Výskyt tyrosinémie typ I se v populaci odhaduje na 1:100 000-120 000 živě narozených dětí (tedy více než 10x nižší výskyt než fenylketonurie), což při současné roční porodnosti v České republice znamená zhruba jeden případ za jeden až dva roky. Dědičnost onemocnění je autosomálně recesivní (rodiče jsou zdraví přenašeči). V organismu nemocných se hromadí kromě aminokyseliny tyrosin i velmi toxické metabolity, které vedou k poškození a zániku především jaterních buněk a buněk ledvinných tubulů. Základem léčby dětí s tyrosinémií typu I je nízkobílkovinná dieta, která snižuje příjem aminokyseliny tyrosin ve stravě, doplněná preparátem esenciálních aminokyselin bez fenylalaninu a tyrosinu. Od roku 1992 se do léčby zavedl nitisinone (NTBC). Před zavedením léčby NTBC byla dieta s omezením příjmu bílkovin jedinou dostupnou léčbou tyrosinémie typu I s výjimkou transplantace jater.

Tyrosinémie typ II a III jsou ještě vzácnější a jejich příznaky jsou mírnější.